Mourir par manque de sommeil ? La maladie de l’insomnie fatale familiale

Anomalie génétique ADN

Est-il possible que tu puisses mourir par manque de sommeil ?

C’est de cette façon que meurent les personnes atteintes de la maladie de l’insomnie fatale familiale.

Je vais te présenter tout ce qui faut savoir sur cette maladie, ainsi que les risques que tu en sois atteint.

Il est intéressant de savoir que cette maladie, qui provoque des insomnies mortelles, est la seule qui est directement liée à nos gènes transmis par nos parents.

Ce qui veut que si tu n’en n’est pas atteint, et que tu souffres d’insomnie, il est encore possible d’en finir et de retrouver un sommeil de bébé.

Les signes caractéristiques de l’insomnie fatale familiale

Lorsque la maladie se réveille, on commence à faire des insomnies, et ne pas réussir à faire de sieste en journée.

Puis cela s’empire jusqu’à ne plus réussir à dormir la nuit.

En plus de l’incapacité à dormir, d'autres signes dû au manque de sommeil vont faire leurs apparitions.

La personne souffrant de ce trouble va alors faire des hallucinations et rêver en pleine journée.

Elle va être très somnolente, confuse et avoir beaucoup de mal à se concentrer dû au manque de sommeil.

Elle peut avoir des troubles moteurs et présenter un état démentiel.

Une fois que la maladie fait son apparition, la personne atteinte va mourir par manque de sommeil.

Les traitements de cette maladie du sommeil

A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement contre l’insomnie fatale familiale.

Il y a toutefois des recherches et expériences en cours menées par une équipe italienne, dont les résultats sont prévus pour 2025.

L'espérance de vie des personnes touchées par ce syndrome du sommeil

La maladie se déclenche entre 18 et 65 ans, ce qui est assez large, où la médiane est à 51 ans (autant de personnes en dessous et au-dessus).

Une fois que la maladie a fait surface, la mort survient dans les 2 à 32 mois qui suivent par manque de sommeil.

La cause de la maladie de l’insomnie fatale familiale

C’est vraiment une des rares maladies du sommeil qui dépend uniquement de nos gènes.

Elle est due à une mutation du chromosome 20, au niveau du codon 178.

Puis la maladie est déterminée par le codon en position 129. Suivant l’allèle, la personne va soit développer la maladie de l'insomnie familiale, si l’acide aminé est un N, soit la maladie de Creutzfeldt-Jakob, si l’acide aminé est un D.

Maladie du sommeil qui dépend le plus des gênes.

Ce gêne PRNP alors responsable de la sécrétion d’une protéine indispensable PRP ne fonctionnera plus correctement, ce qui détruira le cerveau.

Pourquoi l’appelle-t-on cette maladie, l’insomnie fatale familiale ?

Cette maladie est appelée insomnie fatale familiale, car elle peut être transmise de façon héréditaire.

Un enfant d’un couple dont l’un des deux parents à cette maladie à 50% de chance de l’avoir aussi.

Es-tu atteint de cette maladie du sommeil (IFF) ?

D’après l'organisme Orphanet qui référence les maladies rares, seulement une quarantaine de personnes dans le monde sont concernées par l’insomnie fatale familiale.

Sois environ une centaine de personnes dans le monde.

Quelques familles en France sont concernées.

Il y a donc très très peu de chance que tu en souffres.

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La bonne nouvelle, c’est que la cause de tes insomnies n’est sûrement pas due à tes gênes et que tu peux faire quelque chose pour retrouver un bon sommeil.

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Ecrit le 27/02/2021 par Romain

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